12月14日，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过PGT（俗称“第三代试管婴儿”）技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被同济大学附属妇产科医院（上海市第一妇婴保健院）彻底打破，这个小生命即将迎来其绚丽多彩的崭新人生。附属妇产科医院副院长李晓翠带领生殖医学中心团队，第一时间给小宝宝家庭送上礼物和鲜花，分享这份浓浓的喜悦。在现场，小宝宝的父亲海登（化名）笑得合不拢嘴，但细心一看，他的双眼红红的，显然流过不少眼泪。这个小家庭经历过怎样的辛酸苦辣？这位小宝宝出生的背后，到底蕴含着多少人的倾情努力？故事得从宝爸海登（化名）说起……

辛酸的童年——“黑色魔咒”？

来自湖北的海登，自1岁起，身上便开始出现黑色斑点，随着年龄的增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，他仿佛是中了“黑色魔咒”，全身皮肤黑得吓人。那些昔日一同嬉戏的同学们开始孤立他，陌生人也在背后指指点点。来自生活和心理的种种压力，给年幼的海登带来了巨大的痛苦，他开始变得郁郁寡欢。13岁那一年，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。他开始频繁地往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素得到了很大程度的改善，但随着时间的推移，消失的黑色素还会重新长出来。乐观向上的海登没有怨天尤人，他积极治疗、努力学习、认真工作，29岁的他，已经与心爱的人共同组建了一个幸福的家庭。

基因诊断——拨开乌云见日出

“把自己变白！”这是16年前记者采访海登时，海登最大的愿望。16年后，对于29岁的海登，他最大的愿望是希望生出一个健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。然而，由于当时基因检测技术有限，未能确诊海登生病的根本原因。“我怕我的孩子和我一样要经历童年的痛苦和非议”，这也是他内心深处最大的忧虑，所以迟迟不敢备孕。2022年夏天，海登找到了持续关注他疾病16年的同济大学附属妇产科医院生殖医学中心滕晓明主任团队。海登和他的妻子在医院接受了全面的基因检测和遗传咨询，最终从两万多个基因中找到了困扰他20余年“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变，而父亲只是比普通人黑一点点，并没有像海登一样非比寻常。更引发医生关注的是，KIT基因突变不仅导致色素沉着，也可导致胃肠间质瘤，这恰恰和海登父亲五年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。

黑与白？——天平两端的极限拉扯

KIT作为英文单词时，可以翻译为“盒子”。奇妙的是，KIT这个基因也像潘多拉的魔盒一样，神秘莫测。KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑，就像海登一样。

走出困境——时隔16年，圆梦上海

在完成基因诊断后，附属妇产科医院生殖医学中心主任王育教授、辅助生殖医学科主任滕晓明教授牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询，海登夫妻了解到，他们有50%可能生育色素沉着病的宝宝，而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。为打破这一“黑色魔咒”的延续，生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT（全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。夫妻通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。2023年初冬，一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变。这就意味着，在同济大学附属妇产科医院团队的帮助下，通过PGT技术成功阻断KIT基因突变的传递，海登家小宝宝的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。望着怀里皮肤白皙的小宝贝，海登和妻子悬着的心终于落下，和医生团队开心地拍下了一张珍贵的“全家福”。

同济大学附属妇产科医院生殖医学中心

同济大学附属妇产科医院（上海市第一妇婴保健院）生殖医学中心是全国最早开展试管婴儿技术的生殖中心之一，中心拥有IVF、ICSI和PGT等全面的试管婴儿技术。中心下设辅助生殖医学科、生殖遗传科、生殖内分泌科和男性科等亚专科。中心已建立500余种单基因病诊断和PGT平台，已成功阻断和预防：进行性肌营养不良（DMD）、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤、肾上腺脑白质营养不良、肥厚型/扩张型心肌病、长QT综合征、歌舞伎 (Kabuki) 综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿症、马凡综合征、脆性X综合征、囊性纤维化、X连锁鱼鳞病等多种单基因病的传递和发生。中心积极探索遗传病阻断和预防新策略，针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生，为有生育计划的家庭保驾护航。